Вот, например, первый потенциально модифицирующий AAV препарат терапии от БГ уже находится буквально у порога регуляторной заявки. Кликните, чтобы посмотреть новость.
Решение регуляторов ещё впереди, цена неизвестна (скорее всего, она будет астрономическая), коммерческого препарата пока нет. Но это уже клиника — люди, не мышки.
AMT-130 за прошедший год стал гораздо ближе к регистрации, что очень радует. Это страничка самого препарата разработчиков, кликни.

---

Там AAV5-вектор доставляет в нейрончики ген искусственной микроРНК (эдакая генетическая кассета, которая связывается с HTT mRNA и снижает продукцию хантингтина). Вводят препарат однократно непосредственно в стриатум (хвостатое ядро и скорлупу — стереотаксически, через микрокатетеры).
И он снижает и мутантный, и нормальный хантингтин.

---

С доступом к препарату всё плохо, ибо набор в основные группы AMT-130 уже завершён + компания пока больше не предоставляет доступа к своим экспериментальным генным терапиям вне клинических испытаний. И всё осложняется ещё и тем, что мало физически получить флакончик с лекарством — там нужны нейрохирурги, стереотаксическая доставка в стриатум, то бишь, непосредственно в мозг, и постоянное долгое наблюдение при врачах.

Касаемо РФ — здешние реестры ищутся довольно мерзко + статус отдельных международных центров может меняться. В активных списках центров перечисленных здесь международных программ российских площадок я пока не нашла (найду — поделюсь).
Но. Если вы в Москве, и не знаете, с чего вообще начать, есть центр неврологии — он занимается нейродегенеративными и наследственными заболеваниями, проводит ДНК-диагностику HTT.
Начните с консультации у профильных спецов именно по нейродегенеративным/наследственным заболеваниям, потому что болезнь редкая и далеко не каждый невролог будет компетентен в современных исследованиях.

---

Информация центра по БГ

---

ДНК-диагностика HTT